如果你或家人出现了疑似Leigh的症状，DNA检测可以帮助明确病因。以下是太原万柏林区居民需要了解的信息。
症状表现
- 婴儿期喂养困难，频繁呕吐，体重增长缓慢。
- 运动发育倒退，如原本会抬头或翻身，能力又消失。
- 浑身软弱无力，肌肉张力低下，显得“软绵绵”。
- 眼球活动异常，出现不自主的眼球震颤或斜视。
- 呼吸节律紊乱，可能在感染后出现呼吸急促或暂停。
- 精神反应差，嗜睡，对外界刺激反应迟钝。
- 肝脏可能受累，体检发现肝功能指标异常。
关于Leigh 综合征 鉴于COX IV 缺乏
您是否听说过有些宝宝出生后几个月内，在感冒发烧的刺激下，突然出现喂养困难、呕吐、眼神呆滞、浑身没劲，甚至呼吸暂停的情况？这可能是一种严重的遗传代谢问题——Leigh综合征，由于线粒体能量工厂里的COX IV组装异常导致。它本质上是基因SURF1变异，使得身体细胞，特别是大脑和肝脏，无法正常产生能量。虽然总体罕见，但对确诊家庭影响巨大。早发现能帮助家庭了解病因，为宝宝提供面向性的营养支持和护理，避免不必要的过度医疗。
遗传风险
这是一种常染色体隐性遗传病。意味着宝宝需要协同从父母双方各继承一个变异的SURF1基因拷贝才会发病。父母通常各自携带一个变异拷贝，但自身健康，被称为携带者。如果父母都是携带者，每次妊娠孩子有25%概率发病。因此，一旦确诊，父母双方进行基因验证至关重大。对于有家族史或已生育过患儿的家庭，未来孕前时可通过产前遗传检测或胚胎植入前遗传学检测来规避风险。
检测的意义
- 症状与许多常见病相似，基因检测能提供确诊的“金标准”。
- 明确具体基因变异，才能判断是否为父母遗传，评估再生育风险。
- 有助于评估疾病可能的进展趋势，为家庭护理提供方向。
- 避免因误诊而进行无效甚至有害的治疗尝试。
- 为家庭提供明确的遗传咨询，了解其他亲属的潜在携带风险。
- 是参与相关医学研究或未来针对性干预的前提。
如何约诊检测
这项检测主要的采用外显子组测序序列测定技术，一次性分析大量基因。您只需要提供2-5毫升外周血（或唾液样本）即可。建议先对出现症状的个人进行检测。若发现致病性变异，可进一步为父母进行家系验证以明确来源。通常10-15个非节假日发放报告。费用为单人检测约3500元，家系检测（父母子三人）约8800元，需完全自费。在太原，可通过有资质的检测机构本地采样，或通过快递邮寄样本。
太原万柏林区Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏机构推荐
太原万柏林万核医学检测中心
地址: 山西省太原市万柏林区长兴路15号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 小店区、迎泽区、杏花岭区、尖草坪区、万柏林区、晋源区、清徐县、阳曲县、娄烦县、古交市、
周边: 近华润万象城，长风街地铁站旁，太原市妇幼保健院对面
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 亲子鉴定/基因检测/产前筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(273条评价 5星好评90% 4星好评6% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
太原其他区域Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏机构:
太原三甲医院参考
1. 太原市妇幼保健院
地址: 太原市南内环街149号
电话: 0351-5620800
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 山西省心血管病医院
地址: 山西省太原市漪汾街18号
电话: 0351-5275532
资质: 三级甲等 / 专科医院
3. 山西省肿瘤医院
地址: 太原市杏花岭区职工新街3号
电话: 0351-4651668
资质: 三级甲等 / 专科医院
4. 山西医科大学第二医院西院
地址: 太原市迎泽西大街379号
电话: 0351-3365400
资质: 三级甲等 / 综合医院
疑问解答
问: 这个病是传男不传女吗？
不是的。SURF1基因相关的Leigh综合征不属于性染色体遗传，因此遗传给男孩和女孩的概率是相等的。生男生女不影响患病风险，关键在于孩子是否从父母双方都遗传到了有问题的基因。
问: 我们就是想心里有个底，这个检测能达到这个目的吗？
这正是基因检测的核心目的之一：提供确定性。它能从根本上回答“孩子到底怎么了”、“为什么会这样”、“未来会怎样”以及“下次怀孕怎么办”这些关键问题，让您从迷茫和猜测中走出来，基于事实做出所有后续决策。
问: 这个病常见吗？是罕见病吗？
是的，Leigh综合征属于罕见病。它在新生儿中的发病率大约在1/36，000到1/40，000之间，也就是说非常少见。正因为罕见，很多医生可能也接触不多，公众认知度低，这往往导致诊断过程漫长而曲折。明确诊断需要结合临床特征、影像学检查（如MRI显示特征性对称性脑损伤）和基因检测。
问: 这个病会遗传给下一代吗？
是的，Leigh综合征中的SURF1基因相关类型属于常染色体隐性遗传。这意味着只有当孩子从父母双方都遗传到一个有问题的SURF1基因时，才会发病。如果只遗传到一个问题基因，通常是健康的携带者。
问: 如果一次检测没查出问题，该怎么办？
全外显子检测范围已经很广，但任何检测都有技术局限性。如果本次针对SURF1基因的检测结果为阴性，我们的遗传咨询顾问会结合您的情况，分析可能的原因，并探讨是否有必要进行更进一步的检测或分析。
问: 这种病通常有什么表现？孩子可能会有什么症状？
症状通常在婴儿期或幼儿早期出现，表现多样。常见的早期迹象包括喂养困难、呕吐、体重不增、全身无力、发育迟缓或倒退（如本来会坐会爬，能力却退化了）。随着发展，可能出现运动障碍、肌张力异常（身体发软或僵硬）、眼球运动异常、呼吸节律问题，以及癫痫发作等神经系统症状。
问: 家里从没人得过这病，怎么会突然发生在我们孩子身上？
这恰恰是常染色体隐性遗传病的特点，很容易给家庭造成“突然”和“意外”的感觉。父母双方虽然健康，但各自携带了同一个基因的一个隐性的致病变异，他们自身有另一个正常的基因拷贝，所以不发病。当孩子不幸从父母那里各继承了一个变异拷贝时，就会患病。这种携带状态在人群中并不少见，但在随机婚配中，两个携带者相遇并生育患病孩子的概率是低的，所以家族史往往是空白的。
问: 孩子确诊了这个病，现在有什么好的治疗方法吗？
目前对于SURF1基因突变导致的Leigh综合征，尚无能够根治的疗法。治疗主要是支持性和对症管理，以减轻症状、维持代谢稳定。医生可能会建议特定的饮食方案（如生酮饮食）、补充辅酶Q10等维生素、避免诱发因素（如感染、饥饿）。积极的支持治疗对延缓病程很重要，具体方案需由专科医生根据孩子情况制定。
